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Semaine mondiale des DIP : le Syndrome de Purtilo

Postée le : 24/04/2014
Action Iris

Le Syndrome lymphoprolifératif lié à l’X de type II, lié à des mutations du gène XIAP (également appelé Syndrome de Purtilo).

Yoann.jpgJe suis la maman de Yoann (12 ans bientôt), et de Clément (16 ans). Tous deux sont nés et grandissent à Nantes en région Pays de La Loire.

Le diagnostic de la maladie de Yoann était déjà fait avant que celle-ci ne se déclenche réellement, car il s'agit d'une maladie génétique héréditaire. Yoann a été asymptomatique de sa naissance jusqu'en avril 2013. La maladie dont souffre Yoann, et certains hommes issus de la branche maternelle de ma famille, s'appelle le Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X de type II, lié à des mutations du gène XIAP (également appelé Syndrome de Purtilo). Il s'agit d'une pathologie grave, dont le déclenchement, provoqué par la rencontre avec le virus EBV (mononucléose), mais pas exclusivement, peut mettre en jeu le pronostic vital.
La maladie peut prendre différentes formes :
• mononucléose infectieuse sévère (également appelée fièvre glandulaire ou mono)
• hypogammaglobulinémie (faibles niveaux d'immunoglobuline)
• lymphohistiocytose activation macrophagique (HLH) forme développée par Yoann, ou virus associé au syndrome hemophagocytoc (VAHS).

La plupart des garçons XLP-2 touchés développent une HLH liée à l'infection par EBV mais dans certains cas ils montrent une HLH sans que l'EBV ne soit l'élément déclencheur évident (ce qui a été le cas de Yoann).

Yoann était suivi alternativement tous les 6 mois entre Necker et le CHU de Nantes depuis 2007 (surveillance clinique et biologique). Il a été hospitalisé fin avril 2013, au CHU de Nantes, suite à une fièvre élevée persistante avec suspicion d'un syndrome d'activation macrophagique. La situation s'est améliorée spontanément mais il a de nouveau été hospitalisé début juin pour reprise de pics fébriles quotidiens et céphalées intenses. Devant la persistance de la fièvre, un traitement lourd a débuté.
Le verdict est tombé, il s'agissait bien de l'activation de sa maladie : « syndrome d'activation macrophagique avec atteinte neuroméningée, sans agent étiologique viral identifié, diagnostiqué chez un enfant présentant un syndrome de Purtilo de type II. » Le seul remède pour enrayer la maladie de Yoann était de procéder à une allogreffe de moelle osseuse. Après réalisation d'un typage HLA familial, il a été fait appel à un donneur du registre des donneurs volontaires de moelle osseuse. Fort heureusement un donneur compatible 10/10ème a été identifié très rapidement et Yoann a pu être greffé le 22 novembre 2013 à l'hôpital Necker.
A ce jour, soit presque 1 an après le déclenchement de sa maladie et 5 mois après sa greffe, la vie semble enfin vouloir reprendre un court à peu près normal. Yoann est rentré à la maison vers la mi-janvier. Depuis, nous restons assignés à résidence jusqu'à la reconstitution de son système immunitaire. Nous sommes encore dans la phase « éducation des cellules » post-greffe et toutes les précautions doivent être mises en place pour éviter tout risque de contamination microbienne, bactérienne ou virale. Ce n'est pas toujours évident de faire comprendre au monde extérieur, y compris à la famille et aux amis, toutes les mesures à prendre pour protéger Yoann... Enfin Yoann semble aller bien physiquement, tout se passe à l'intérieur.
La maladie a un impact sur sa vie sociale puisqu'il ne peut pas aller dans des lieux publics, et donc sur sa vie scolaire puisqu'il est exclu qu'il aille au collège jusqu'à ce que son système immunitaire soit en état de le défendre. Yoann reçoit donc des cours à domicile depuis la mi-février 2014. Ce n'est pas toujours simple à organiser, ce n'est pas évident pour lui. C'est néanmoins une chance de pouvoir bénéficier de ces cours particuliers et ça a permis de redonner un peu de rythme à notre vie quotidienne.
La maladie a également un impact sur notre vie familiale. J'avais déjà tendance à le « surprotéger » depuis sa naissance à cause de l'épée de Damoclès que nous avions au-dessus de la tête. Mais le fait d'être restés en huit clos, uniquement tous les deux, tout au long de ses hospitalisations, et notamment à Necker pendant presque 3 mois, a forcément créé une relation particulière. J'avais lâché un peu de lest côté autorité et répondait à ses moindres demandes... Ce qui a créé un peu de jalousie vis-à-vis de son frère et des tensions avec mon mari.
Mon grand Clément, qui n'avait pas vu sa maman depuis plusieurs mois, avait aussi besoin de moi et j'essayais de lui apporter toute mon attention dans mes moments de disponibilité. En même temps, je me retrouvais face à mon grand adolescent qui réagissait aussi à sa façon à tout ça. En mon absence, il a été lui aussi beaucoup tout seul le soir (mon mari travaille le soir jusqu'à 22H30) et a dû grandir et se prendre en mains comme il pouvait. Lui aussi a pris ses petites habitudes, avec et c'est regrettable, un certain laisser-aller sur le plan scolaire. Bref, il a fallu recentrer tout ça en rentrant. Après une période de flottement, nous y sommes arrivés tant bien que mal. Mais je sens qu'il ne faut rien lâcher.
Clément, m'a fait réagir, en me faisant réaliser que parfois je cédais un peu trop à son petit frère. Il a aussi fait réagir Yoann, qui s'il n'appréciait pas forcément de se faire remettre à sa place par son aîné, s'est bougé un peu plus. La vie reprenait un cours normal.
Pour le moment, Yoann est toujours suivi en hôpital de jour et reçoit des perfusions d'immunoglobulines toutes les 3 semaines. Progressivement les médicaments sont réduits et les compléments vont s'espacer. Mon fils mange de mieux en mieux et devrait pouvoir retourner au collège progressivement vers la mi-mai 2014. Les docteurs sont très confiants sur son état actuel et continuent de le suivre régulièrement sur le plan clinique et biologique.
A terme, Yoann va de nouveau avoir une vie tout à fait normale pour le plus grand bonheur de tous.

 

 

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