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Manifestations cliniques

La GSC est due à un défaut de fonctionnement les polynucléaires neutrophiles et les macrophages qui n’assurent plus leur rôle dans la lutte contre les bactéries et les champignons. En revanche, l’immunité contre les virus et les parasites est normale. Les neutrophiles et les macrophages ont la propriété d’englober les bactéries et les champignons (phagocytose). Puis, ces micro-organismes sont dégradés par un complexe enzymatique (complexe NADPH oxydase). Dans la GSC, la NADPH oxydase est absente ou non-fonctionnelle et les cellules du patient sont incapables de détruire les bactéries et champignons phagocytés, responsable d’une infection chronique, invasive avec réaction inflammatoire granulomateuse chronique.

Les signes de la maladie apparaissent habituellement dans la petite enfance mais peuvent parfois inaperçus. Elle peut même se révéler à l’âge adulte.
Elle se traduit, dès le plus jeune âge, par des infections sévères et récidivantes, avec fréquemment des foyers granulomateux, cutanés, ganglionnaires (adénites), et des localisations viscérales diverses (pneumopathie, ostéoarthrite, abcès hépatiques). Pour autant, elle présente des manifestations très diverses tant dans leur expression que dans leur gravité. Les complications inflammatoires peuvent se voir chez 2/3 des patients, de localisation habituellement digestive, uro-vésicale, pulmonaire même si d’autres organes peuvent être atteints (en même temps ou séparément).

Il n’y a pas de méthode de prévention de ces complications inflammatoires mais les traitements actuellement disponibles ont permis une certaine amélioration de la prise en charge des patients. Néanmoins, des complications inflammatoires peuvent évoluer par poussées avec des rechutes plus ou moins fréquentes et sévères.

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