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Diagnostique et Transmission

Une infection par un germe inhabituel est très évocateur de GSC (ex : abcès hépatique à Nocardia, aspergillose pulmonaire,…).

Le diagnostic est basé sur une prise de sang pour faire le DHR123 (qui remplace actuellement le NBT test). La transmission de la maladie La GSC présente deux modes d’hérédité : dans la forme liée à l’X (2/3 des cas), seuls les garçons sont atteints, les filles pouvant être vectrices. Les formes autosomales récessives (4 formes génétiques actuellement) concernent 1/3 des patients (filles et garçons).

La recherche de la mutation génique responsable de la maladie est primordiale pour le conseil génétique et pour pouvoir proposer aux familles des diagnostics anténataux précoces sur prélèvements de trophoblaste ou liquide amniotique. Les femmes vectrices ont des symptômes dans 30 % des cas (lupus cutané discoide, quelques difficultés de cicatrisation,…).

Il y a une forme particulière de GSC qui associe d’autres atteintes (difficultés transfusionnelles liée à une perte d’une protéine interagissant avec les protéines du groupe sanguin et/ou atteinte rétinienne et/ou atteinte musculaire de type myopathie de Duchenne et/ou pathologie métabolique par déficit en OCT) : il s’agit du Syndrome de Mc Leod, qui reste rarissime mais est important à connaitre.

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