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Diagnostic

Le premier défi que soulève la maladie de Shwachman est son diagnostic. Son caractère multi organe fait évoquer son diagnostic dans de nombreuses circonstances.

Les signes d’appels peuvent être aussi variés qu’une détresse respiratoire néo natale avec dystrophie thoracique (thorax étroit ou avec une forme en carène), une baisse modérée des globules (globules blancs, globules rouges ou plaquettes) ou au contraire une pancytopénie (c'est-à-dire une baisse très profonde des mêmes globules rendant nécessaire des transfusions), une diarrhée chronique, plutôt graisseuse, un retard de croissance voire un tableau d’anorexie rebelle néonatale, une cytolyse hépatique (une hépatite), un eczéma sévère, une ichtyose (peau de serpent).

Au bout du compte, l’association d’une neutropénie intermittente et d’une insuffisance pancréatique externe sont 2 éléments majeurs qui amènent à évoquer le diagnostic, qui sera confirmé par l’étude génétique.

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