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Manifestations cliniques

On distingue les manifestations de base, qui accompagnent le patient toute sa vie et des complications ‘aigües’ détaillées dans le paragraphe complications.

A l’état « basal », les manifestations sont d’abord gastro-entérologiques et hématologiques. Il existe une insuffisance pancréatique externe responsable d’une diarrhée chronique et graisseuse, usuellement amélioré par un apport d’extrait pancréatique régulier et adapté à l’alimentation.

Cette diarrhée chronique peut entrainer un retard de croissance dans les premiers mois de vie. Biologiquement (par des tests sanguins), il peut exister des carences en vitamines liposolubles A, D, E et K (il s’agit des vitamines transportées par les graisses). Dans la toute petite enfance, une anorexie tenace avec dénutrition, une atrophie villositaire sub totale peuvent être observées. Parfois, une nutrition entérale, avec pose d’une gastrostomie, voire une nutrition parentérale sont nécessaires.  Une cytolyse hépatique (marqué par des enzymes hépatiques parfois > 10 fois les normes ou hépatite) ou une cholestase peuvent être présentes, usuellement non symptomatique.

Il existe aussi une atteinte sanguine qui peut être limitée à une neutropénie c'est-à-dire une baisse uniquement des neutrophiles circulants dans le sang. Cette neutropénie est souvent ‘asymptomatique’, n’entrainant aucune infection ou pas plus que chez n’importe quel enfant et ne nécessitant ni l’utilisation de facteur de croissance hématopoïétique, ni même d’antibiothérapie prophylactique.

Les difficultés d’apprentissages et retard intellectuel  sont très fréquents. Ils varient depuis des difficultés psycho affectives précoces avec des traits autistiques, jusqu’à une capacité intellectuelle sub-normale. Dans la cohorte française, près de la moitié des enfants sont dans une situation de difficultés scolaires importantes, avec plus de 2 ans de retard scolaire par rapport à leur classe d’âge et une scolarité en CLISS.  Seulement un tiers des patients poursuivent un cursus scolaire complètement  satisfaisant et sont autonomes à l’âge adulte avec une activité professionnelle.

Les complications osseuses concernant la cage thoracique peuvent avoir un retentissement néo natal avec un thorax étroit limitant l’autonomie respiratoire. L’atteinte des membres et du rachis entraine des complications après l’âge de la marche. La fragilité des cartilages est responsable d’épiphysiolyse et de malpositions coxo fémorales. La dysplasie métaphysaires de l’extrémité inférieure des fémurs peut entrainer des défauts d’alignements des membres inférieurs et enfin des scolioses sévères peuvent être observées un peu avant ou durant la puberté. L’ensemble de ces complications et la déminéralisation induite par la carence en vitamine D peuvent se compliquer de fractures à l’âge adulte ou être responsables d’un handicap permanent dans la mobilité, avec marche en canard et douleurs chroniques. Cette atteinte explique en partie une petite taille finale parfois franchement inférieure à 150 cm, peu sensible à un traitement par hormone de croissance.

On observe aussi parfois d’autres anomalies concernant la peau (eczéma, peau séche, icthyose), des anomalies cardiaques (avec différentes malformations), des anomalies morphologiques comme des fentes labio palatines.

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