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Pronostic médical

Le suivi peut être émaillé de complications qu’il importe de reconnaitre et de traiter au cas par cas.

Les complications hématologiques concernent près de 40 % des patients et sont responsables de la majorité des décès précoces.Elles se manifestent par une majoration de la cytopénie avec une atteinte de la lignée plaquettaire ou érythrocytaire en dessous d’un certain seuil (hémoglobine < 7 gr/dl ou plaquettes < 20 000/mm3).

Une telle situation doit être explorée par un myélogramme et un examen cytogénétique de la moelle, afin de distinguer 2 situations :

1) Une transformation maligne (leucémie aigue ou myelodysplasie) clonale

2) Une cytopénie réfractaire non clonale avec parfois des aspects dystrophiques de la moelle. L’évolution de ces 2 complications est très contrastée.

Les transformations malignes sont peu sensibles à la chimiothérapie et la transplantation médullaire, seule approche curative, a encore des résultats médiocres à ce jour. Les cytopénies réfractaires non clonales sont parfois transitoires et résolutives en moins de 3 mois.Si elles persistent au-delà de 3 mois, elles sont curables par une transplantation médullaire.

A côté de ces épisodes hématologiques sévères,  on observe parfois lors d’examen cytogénétique médullaire systématique, des clones comme un isochromosome 7 ou une délétion interstitielle 20 q, sans valeur péjorative.

Dans le destin des patients porteurs de Shwachman et dans la vie quotidienne, les particularités neuro psychiques rendent difficiles l’insertion scolaire et professionnelle et peuvent être au premier plan. Si ces difficultés sont rencontrées, les dispositifs de soutien et de compensation des handicaps doivent s’appliquer et favoriser l’insertion des patients Shwachman, autrement condamnés à un isolement important.

Les complications orthopédiques comme les difficultés à la marche, scoliose… doivent être pris en charges en kiné et des gestes chirurgicaux peuvent être nécessaires pour corriger des angulations ou malpositions osseuses.

La fécondité des personnes porteuses d’une maladie de Shwachman est difficile à comparer à une population témoin du fait des comorbidités. Cependant, pour les hommes et femmes atteignant l’âge adultes, elle apparait possible. A ce jour (mai 2012), parmi une trentaine d’adulte de la cohorte française, 5 femmes et 2 hommes adultes ont donné naissance à 13 enfants, sans complications notables.

Les recommandations de soins sont accessibles sur le site du CEREDIH www.ceredih.fr

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