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Transmission héréditaire

La maladie se transmet sur le mode autosomal récessif.

L’anomalie génétique du SDS a été identifié en 2003 et concerne un gène dénommé SDBS. Ce gène code pour une protéine ribosomale dont la fonction reste en partie mal connue.

La très grance majorité des patients (près de 97%) présente cette anomalie génétique et les mutations impliquées sont assez homogènes et dans 2/3 des cas il s’agit de la mutation composite p.Lys62X/ p.Cys84fs.

Il existe une possibilité de diagnostic anté natal, qui peut être pratiqué vers la 8ème semaine de grossesse, si l’anomalie génétique est déterminée AVANT la grossesse dans cette famille.

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