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Diagnostic

En cas de suspicion d’agammaglobulinémie liée à l’X, on peut établir un diagnostic au moyen de différents tests.

Dans cette maladie, les taux de toutes les immunoglobulines (IgG, IgM et IgA) sont nettement diminués ou nuls dans le sang (NB : les taux normaux varient selon l’âge de l’enfant). Comme les bébés normaux n’ont que de faibles taux d’immunoglobulines au cours des premiers mois de la vie, il peut être difficile, avant l’âge de six mois, de distinguer un bébé avec agammaglobulinémie liée à l’X d’un nouveau-né normal.

Dans certains cas, on peut effectuer des tests pour évaluer les réponses du bébé en termes de production d’anticorps. On peut, par exemple, analyser le sang du patient pour voir s’il a répondu aux vaccins classiques (comme les vaccins contre la diphtérie et/ou le tétanos) en produisant des anticorps spécifiques. On peut également vacciner l’enfant avec ces vaccins inactivés (tétanos, polio, pneumocoque,…) puis procéder aux analyses.

Le résultat de laboratoire le plus caractéristique de l’agammaglobulinémie liée à l’X est l’absence de lymphocytes B dans le sang. De nombreux laboratoires sont capables de déterminer si le sang du patient contient des lymphocytes B. Ce test est le plus fiable puisqu’il est relativement peu influencé par l’âge, des vaccinations antérieures ou par les immunoglobulines que le nouveau-né a reçu de sa mère via le placenta.

Enfin, il est désormais possible d’analyser le gène BTK pour voir s’il contient des erreurs ou mutations.

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