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Manifestations cliniques

Les patients atteints d’une agammaglobulinémie liée à l’X sont très sensibles aux infections puisqu’ils manquent d’anticorps. Les infections atteignent donc fréquemment les muqueuses, -par exemple de l’oreille moyenne, des sinus ou des poumons- et parfois elles atteignent aussi le sang circulant ou des organes (pneumonie, méningites,…).

Par conséquent, les patients souffrent d’infections pouvant atteindre les sinus (sinusite aiguë ou chronique), les yeux (conjonctivite aiguë), les oreilles (otite), le nez (rhinite purulente), les voies respiratoires (bronchite) ou le poumon lui-même (pneumonie). Ils peuvent également manifester des infections récurrentes du tractus gastro-intestinal, entraînant de la diarrhée (gastro-entérite) et parfois une colite inflammatoire (proche de la maladie de Crohn). Chez les patients dépourvus d’anticorps, toutes ces infections peuvent également pénétrer la muqueuse, envahir le sang et s’étendre à d’autres parties profondes comme les os, les articulations ou le cerveau. Les infections sont généralement provoquées par des micro-organismes qui sont facilement détruits ou inactivés par les anticorps chez les personnes possédant un système immunitaire normal.

Les bactéries les plus fréquemment responsables des infections chez ces patients sont le pneumocoque, le streptocoque, le staphylocoque et Haemophilus influenzae. Ces patients peuvent également souffrir d’infections sérieuses provoquées par certains types spécifiques de virus (méningo-encéphalite chronique à entérovirus par exemple).

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