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Transmission héréditaire

L’agammaglobulinémie liée à l’X est une maladie génétique. On peut donc l’hériter des parents et elle peut se transmettre au sein des familles.

Il s’agit d’un gène récessif lié au chromosome X.
Il est important que les familles comprennent bien le mode de transmission héréditaire de la maladie. Il permet de comprendre en effet pourquoi un enfant est affecté, le risque pour des enfants ultérieurs et les implications pour les autres membres de la famille.

Depuis l’identification du gène responsable ce cette maladie, il est désormais possible de tester les sœurs d’un patient et d’autres parents proches de sexe féminin (comme les tantes maternelles de l’enfant affecté) afin de déterminer si elles sont vectrices de la maladie. Les porteuses du gène de l’agammaglobulinémie liée à l’X ne manifestent aucun symptôme mais ont un risque de 50 % de transmettre la maladie à chacun de leurs fils.

Dans certains cas, il est également possible de déterminer si le fœtus d’une femme porteuse naîtra avec une agammaglobulinémie liée à l’X. Seuls quelques laboratoires spécialisés pratiquent actuellement ces tests génétiques.

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