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Diagnostic

Le diagnostic d’ataxie-télangiectasie est généralement basé sur le faisceau de signes cliniques caractéristiques et les résultats des tests de laboratoire. Le diagnostic est relativement aisé chez les enfants déjà âgés et les jeunes adultes une fois l’ensemble des signes cliniques et symptômes d’AT présents. Il est en revanche plus difficile de faire le diagnostic lors de l’apparition des tout premiers symptômes.

La grande majorité des patients atteints d’ataxie-télangiectasie (> 95 %) présentent une augmentation du taux sérique de l’alpha-fœtoprotéine dès les premiers mois de vie.

Les personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie peuvent également présenter une augmentation de la fréquence des cassures spontanées des chromosomes ainsi qu’une augmentation de la fréquence des remaniements chromosomiques. Ces anomalies surviennent généralement à proximité des gènes essentiels pour la fonction lymphocytaire, comme les gènes des immunoglobulines et ceux des récepteurs d’antigène des lymphocytes T. La fréquence des cassures chromosomiques est augmentée quand les lymphocytes T sont exposés à des rayons X ou à de la chimiothérapie. Il s’agit d’un test spécialisé permettant de diagnostiquer l’ataxie-télangiectasie.

Le diagnostic formel est apporté par l’identification des mutations dans le gène qui code pour la protéine ATM (Ataxie-Télangiectasie Muté).

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