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Manifestations cliniques

Le premier symptôme présenté est généralement l’ataxie, un terme médical utilisé pour décrire une démarche instable. Les enfants présentant un syndrome d’ataxie-télangiectasie peuvent vaciller quand ils sont debout ou assis, et tituber ou chanceler en marchant. Ce symptôme est généralement la conséquence d’anomalies neurologiques affectant le cervelet, une partie du cerveau qui contrôle l’équilibre.

L’ataxie-télangiectasie devient décelable quand l’enfant commence à marcher, généralement entre 12 et 18 mois. Le diagnostic spécifique d’ataxie-télangiectasie peut être difficile à établir initialement. Ultérieurement, d’autres symptômes neurologiques peuvent apparaitre : anomalies des mouvements oculaires, comme un nystagmus (mouvements saccadés des yeux) et une apraxie oculomotrice (difficultés d’exécuter des mouvements volontaires des yeux).

Les patients peuvent également manifester des troubles du contrôle des muscles responsables de l’élocution (dysarthrie) et de la déglutition responsable de fausses routes. Plus tard, ces enfants ont une mobilité réduite voire nulle et d’importantes difficultés d’élocution contrastant avec des fonctions cognitives et une intelligence globalement conservée.

Les télangiectasies

Les télangiectasies apparaissent en général après l’ataxie. Elles ne sont pas associées à des pathologies ou à des complications spécifiques.

Déficit Immunitaire

Il est retrouvé dans environ 50 % des patients.

L’ataxie-télangiectasie se caractérise aussi par une augmentation de la susceptibilité aux infections mais il peut parfois passer relativement inaperçu cliniquement. Chez certains patients, il s’agit d’une caractéristique dominante de la maladie.

Les infections sont en général celles que l’on observe chez les patients ayant une hypo-agammaglobulinémie (infections des voies aériennes supérieures et inférieures causées par es bactéries ou des virus).

Généralement, il s’agit d’un DIP combiné (baisse globale des lymphocytes portée essentiellement sur les lymphocytes T et/ou baisse des taux d’immunoglobulines classiquement marquée par un déficit en IgA et IgG2, mais on voit de façon non rare d’authentiques syndromes Hyper-IgM ou agammaglobulinémie globale).

Néoplasies

Les patients atteints d’AT présentent un risque plus élevé de développer certains cancers, particulièrement les cancers du système immunitaire, comme les lymphomes et les leucémies, mais également des cancers solides (sein, estomac). Des études du CEREDIH ont montré que cela concerne environ 20 % des patients atteints d’AT.

Une autre particularité est liée à la grande fragilité des cellules des patients aux thérapeutiques anticancéreuses telles que la chimiothérapie et la radiothérapie, ce qui doit être pris en compte dans le traitement de ces patients, qui doivent absolument être confiées à des centres hautement spécialisés et experts.

Autres manifestations

  • Les troubles de la déglutition peuvent également contribuer aux infections pulmonaires à cause du passage d’aliments solides ou liquides dans la trachée au lieu de l’œsophage (« fausse route »), ce qui peut être aggravé par des surinfections bactériennes.
  • Sur le plan cutané, des tâches café-au-lait multiples sont visibles et des lésions granulomateuses qui peuvent apparaitre soit d’emblée soit au cours de l’évolution (ces éléments doivent orienter vers une AT ou une autre pathologie de réparation de l’ADN)
  • Elévation du taux sanguin d’alpha-foetoprotéine qui oriente fortement vers l’AT (en l’absence de causes classiques qu’il faut éliminer auparavant)
  • Il existe des formes dites relativement atténuées avec révélation essentiellement neurologique à l’âge adulte) mais ceci est relativement rare.

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