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Transmission héréditaire

L’AT est une maladie héréditaire associée à un caractère autosomique récessif (elle touche donc autant les filles que les garçons). Le gène responsable de l’ataxie-télangiectasie a été identifié sur le bras long du chromosome 11. Il code pour une protéine qui joue un rôle majeur dans la réparation de l’ADN (matériel génétique présent dans les chromosomes). Un diagnostic prénatal est donc possible et peut être proposé dans le cadre d’une consultation de conseil génétique. A noter que les femmes susceptibles de porter une copie mutée du gène (femmes apparentées à un patient AT, comme les mamans d’un patient et/ou une grand-mère ou une tante) peuvent voir leur risque de développer un cancer du sein accru par rapport à celui de la population générale.


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