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Diagnostic

Le diagnostic est généralement suspecté quand on commence à constater chez l’enfant les symptômes décrits plus haut. Dans certains cas, il y a déjà eu un enfant atteint d’un DICS dans la famille. Ces antécédents familiaux peuvent entraîner des démarches diagnostiques avant que l’enfant ne développe des symptômes.

Un faible taux de lymphocytes dans le sang est un bon indice de la présence d’un DICS. Au cours de la première année de vie, on dénombre généralement plus de 4 000 lymphocytes par microlitre de sang chez des bébés normaux. Les bébés atteints d’un DICS ont souvent des taux de lymphocytes nettement inférieurs. La moyenne pour tous les types de atteints d’un DICS est de 1 700 lymphocytes (par microlitre) et de nombreux bébés atteints en ont moins de 1.000. Des tests plus complexes sont généralement nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Les différents types de lymphocytes peuvent être identifiés avec des colorations spéciales et dénombrés. Ces colorations permettent de dénombrer les lymphocytes T totaux, les lymphocytes T auxiliaires, les lymphocytes T tueurs, les lymphocytes B et les lymphocytes NK. Cependant, comme d’autres pathologies peuvent induire une diminution des différents types de lymphocytes, les tests les plus déterminants sont ceux qui évaluent la fonction des lymphocytes T. Le test principal consiste à incuber les lymphocytes sanguins du bébé dans des tubes de culture et de les traiter avec divers stimuli pendant quelques jours. Les lymphocytes T normaux réagissent aux stimuli en se divisant. Au contraire, les lymphocytes des patients atteints d’un DICS ne répondent généralement pas au stimulus. Les taux d’immunoglobulines sont généralement très faibles chez ces patients. Le plus souvent (mais pas toujours), les quantités d’immunoglobulines des classes principales (IgG, IgA, IgM et IgE) sont diminuées.

L’anomalie moléculaire spécifique responsable du DICS peut être identifiée dans de nombreux cas par l’analyse des différents gènes. Ces tests ne sont généralement disponibles que dans des laboratoires de recherche spécialisés. Il est important de s’efforcer d’établir un diagnostic moléculaire et génétique spécifique. En effet, la connaissance de l’anomalie précise permet de tirer des conclusions importantes sur le mode de transmission héréditaire de l’anomalie dans la famille et sur les risques d’avoir un autre enfant affecté ; cela permet également de savoir si d’autres membres de la famille sont à risque d’avoir unenfantatteint.
Dans certains cas, le diagnostic peut également être effectué avant la naissance (diagnostic prénatal). Par exemple, s’il y a déjà eu un enfant affecté dans la famille et que l’anomalie génétique (moléculaire) a été déterminée, on peut effectuer des tests moléculaires sur des cellules prélevées du placenta (biopsie du trophoblaste, le tissu qui deviendra plus tard le placenta – évidemment, on ne touche pas à l’embryon) ou par amniocentèse (prélèvement d’un petit volume de liquide amniotique contenant des cellules fœtales dans la cavité utérine, qui ne peut se faire que plus tard pendant a grossesse). Même quand l’anomalie génétique (moléculaire) n’a pas été complètement caractérisée dans la famille, il existe des tests qui permettent d’exclure certaines anomalies spécifiques. On peut par exemple confirmer ou exclure un déficit en adénosine désaminase en effectuant des analyses enzymatiques sur les cellules chorioniques ou sur les cellules amniotiques. S’il s’agit d’une forme liée à l’X, on peut déterminer le sexe du fœtus ; si le fœtus est de sexe féminin, il ne sera pas affecté par l’immunodéficience. Si la famille préfère attendre la naissance du bébé pour effectuer les tests, on peut procéder au diagnostic en examinant les lymphocytes du sang du cordon ombilical du nouveau-né (voir plus haut).

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