IRIS - immuno-déficience primitive, recherches, information, soutien Association IRIS : immuno-déficience primitive, recherche, information, soutien


Traitement spécifique

Les bébés atteints d’un DICS doivent recevoir un traitement de substitution avec des immunoglobulines par voie intraveineuse. Les immunoglobulines ne permettent pas de rétablir la fonction des lymphocytes T déficients mais elles sont bénéfiques puisqu’elles apportent les anticorps manquants à cause des lymphocytes B déficients.

Pour les patients atteints d’un DICS dû à un déficit en ADA, on a utilisé avec succès un traitement de substitution avec une forme modifiée de l’enzyme (appelée PEG-ADA). Néanmoins, la reconstitution immunitaire induite par la PEG-ADA ne constitue pas une guérison définitive et des injections sous-cutanées hebdomadaires sont nécessaires pendant toute la vie du patient.

Le seul traitement curatif du DICS est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Les transplantations de cellules souches hématopoïétiques provenant de la moelle osseuse, du sang périphérique ou de sang de cordon sont pratiquées dans des hôpitaux expérimentés. Au cours d’une greffe, on administre par voie intraveineuse au patient immunodéficient des cellules souches de moelle osseuse, de sang périphérique ou de sang de cordon provenant d’un donneur afin de remplacer les cellules déficientes de son système immunitaire par des cellules normales du système immunitaire du donneur. Le donneur idéal pour un bébé atteint d’un DICS est un frère ou une sœur normale compatible. Pour les situations où un tel donneur n’est pas disponible, le recul des greffes avec un donneur semi-compatible (père ou mère) est bon et correspond donc à une option tout à fait légitime.

Plusieurs centaines de greffes de moelle osseuse ont été effectuées au cours des trente dernières années chez des bébés présentant un DICS, avec un taux de survie global de 60-70 %. Les résultats sont meilleurs si : 1- le donneur est un frère/une sœur compatible (taux de succès > 85 %), 2- si la greffe est effectuée sans chimiothérapie préalable (taux de succès > 80 %) même si le donneur n’est que semi-compatible (parent), 3- si la greffe peut être effectuée rapidement après la naissance ou avant l’âge de 3 mois et demi (survie > 95 % même si le donneur est semi-compatible). Ceci est à la base du développement actuel du dépistage néonatal des DICS sur le buvard à la maternité (test de Guthrie).

Les protocoles de thérapie génique consistent en l’insertion du gène normal dans les cellules souches hématopoïétiques des enfants atteints de DICS. Cela n’a pas été efficace pour le déficit en ADA initialement. Plus récemment (fin des années 1990), une vingtaine d’enfants e France et en Angleterre ont été traités avec succès. Malheureusement des complications à type de leucémie sont survenues chez 5 enfants, dont la majorité est guérie actuellement. Ceci a permis de mieux comprendre la façon dont le gène s’insère dans les chromosomes et des protocoles de 2nde génération sont actuellement à l’essai en France, Angleterre et USA.

Ensemble pour agir, informer, aider et protéger !

Vous pouvez envoyer un chèque à l'ordre de Association IRIS. Un reçu fiscal vous sera envoyé dans les plus brefs délais.

Pour donner, n'hésitez pas à remplir un bulletin d'adhésion. En plus du soutien financier que cela représente, chaque adhésion donne un peu plus de poids à l'association.

adhérer en ligne faire un don en ligne