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Diagnostic

Il faut envisager ce diagnostic chez tout garçon qui présente une agamma- ou une hypogammaglobulinémie profonde caractérisée par des taux d’IgG et d’IgA faibles ou nuls, associés à des taux normaux ou élevés d’IgM. L’absence d’expression du ligand CD40 sur les lymphocytes T activés est caractéristique de la maladie. Le diagnostic final du syndrome hyper-IgM lié à l’X repose sur l’identification de la mutation dans le gène codant pour le ligand de CD40.

 

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