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Manifestations cliniques

La plupart des patients atteints d’un syndrome hyper-IgM lié à l’X développent des symptômes cliniques dans les deux premières années. Le problème le plus fréquent est une augmentation de la susceptibilité aux infections sévères.

Les infections les plus fréquentes sont des infections récurrentes du tractus respiratoire supérieur et inférieur. Le plus souvent, il s’agit d’infections bactériennes. D’autres micro-organismes peuvent également provoquer de graves infections.

Par exemple, la pneumonie à Pneumocystis jiroveci est relativement fréquente pendant les premiers mois de vie. Le diagnostic de cette infection peut être le premier indice de la présence d’un syndrome hyper-IgM lié à l’X chez un enfant. Des infections pulmonaires peuvent également être provoquées par des virus comme le cytomégalovirus et des champignons comme le Cryptococcus ou des parasites tels que micro- ou cryptosporidiose.

Certains patients manifestent également des troubles gastro-intestinaux, le plus souvent des diarrhées ou de la malabsorption. Un des principaux micro-organismes responsables de symptômes gastro-intestinaux est le Cryptosporidium qui peut provoquer une cholangite sclérosante, maladie grave des voies biliaires du foie. Environ la moitié des patients atteints d’un syndrome d’hyper-IgM lié à l’X développent une neutropénie (numération insuffisante des globules blancs), passagère ou persistante dont la cause est inconnue. La plupart des patients répondent cependant à un traitement par le facteur stimulant la formation des granulocytes, le G-CSF. La neutropénie est souvent associée à des ulcères de la bouche, à une proctite (inflammation du rectum) et à des infections de la peau.

Les patients atteints d’un syndrome hyper-IgM lié à l’X peuvent également manifester des maladies auto-immunes, notamment de l’arthrite chronique, une thrombocytopénie (taux de plaquettes insuffisant), une anémie hémolytique, une hypothyroïdie ou une néphropathie.

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