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Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Di George est généralement posé sur la base des signes et symptômes présents à la naissance, dans la petite enfance ou pouvant même passer relativement inaperçu dans les premières années de la vie.

Tous les enfants avec un DGS ne vont pas nécessairement présenter de DIP.

Environ 1/3 des patients vont avoir une baisse modérée du nombre de lymphocytes T, qui s’améliore avec l’âge en général.

Seuls < 1 % des enfants vont avoir une absence complète de développement du thymus et donc une absence de lymphocytes T, ce qui correspond à un DICS (se reporter au chapitre correspondant pour le diagnostic et les traitements). Dans ce cas, il s’agit naturellement d’une urgence diagnostique et thérapeutique.

Le DGS est causé par une microdélétion d’une petite partie du bras long du chromosome 22 (22q11.2). La plupart du temps, il s’agit d’une mutation apparaissant de novo (càd non transmise par les parents). Il s’agit d’une transmission autosomale dominante.

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