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Manifestations cliniques

Anomalies d’apparence du visage

Les enfants affectés peuvent présenter une incurvation de la bouche vers le haut – qui peut poser des problèmes dès la naissance pour les têtées - un sous-développement du menton, une déviation des yeux vers le bas, une implantation basse des oreilles, un front bombé, une anomalie de l’ensellure nasale et des défauts du haut des lobes des oreilles, qui peuvent être implantées trop bas. Ces anomalies faciales sont très variables d’un enfant à l’autre et sont discrètes chez de nombreux enfants affectés.

Anomalies des parathyroïdes

Les enfants affectés peuvent présenter un développement insuffisant des parathyroïdes (hypoparathyroïdie) qui sont des petites glandes situées dans le cou près de la glande thyroïde (d’où leur nom). Leur fonction est de contrôler le métabolisme du calcium et du phosphore dans l’organisme. Les enfants atteints du syndrome de Di George peuvent présenter des troubles du maintien d’un taux normal de calcium dans le sang, ce qui peut entraîner des tétanies (convulsions, parfois de révélation néonatale notamment à la maternité). Dans certains cas, les parathyroïdes sont peu affectées ou normales. L’hypoparathyroïdie peut s’améliorer dans le temps.

Anomalies des gros vaisseaux du cœur

Les enfants affectés peuvent présenter diverses anomalies des gros vaisseaux du cœur. Ces anomalies impliquent essentiellement l’aorte et son origine à la sortie du cœur. Comme pour les autres anomalies du syndrome de Di George, les atteintes cardiaques varient d’un enfant à l’autre. Chez certains enfants, elles peuvent être bénignes ou absentes.

Anomalies du thymus

Le déficit immunitaire lié au DGS est causé par des anomalies de formation du thymus (glande située devant le cœur et utile pour le développement normal des lymphocytes T).Comme pour les autres anomalies du syndrome de Di George, l’atteinte des lymphocytes T varie d’un patient à l’autre. Notamment, la plupart des patients avec un DIP mineur vont voir leur immunité s’améliorer avec le temps.

Autres manifestations cliniques

Les patients atteints du syndrome de Di George peuvent occasionnellement présenter d’autres anomalies comme une fente palatine, un dysfonctionnement du palais, un retard d’acquisition du langage, des troubles de la mastication et de la déglutition.Certains patients ont aussi des troubles de l’apprentissage et souffrent d’hyperactivité. Sur le plan immunitaire, quelques patients avec DGS vont développer des complications auto-immunes (tels que anémie et/ou thrombopénie et/ou neutropénie auto-immunes, hépatite, polyarthrite,…)

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