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Diagnostic

Les signes cliniques étant très variables, il faut suspecter un syndrome de Wiskott-Aldrich chez tout garçon présentant des saignements ou des hématomes anormaux, une thrombocytopénie congénitale ou précoce et de petites plaquettes.

Le test le plus simple et le plus utile pour le diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich est la numération plaquettaire et la détermination de la taille des plaquettes.

Il existe très fréquemment des anomalies des immunoglobulines (anticorps) et des cellules lymphocytaires, variables d’un patient à l’autre.

On confirme le diagnostic en démontrant une diminution ou une absence de la protéine WASP dans les cellules sanguines, et la présence d’une mutation dans le gène WASP. Ces tests ne sont pratiqués que par quelques laboratoires spécialisés et nécessitent du sang.

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