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Manifestations cliniques

Le tableau clinique du syndrome de Wiskott-Aldrich diffère d’un patient à l’autre. Les premiers signes cliniques du syndrome de Wiskott-Aldrich peuvent se manifester tôt après la naissance ou se développer au cours de la vie.

Tendance aux saignements

Tous les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich ont un faible taux de plaquettes. En outre, les plaquettes sont anormalement petites. Le mécanisme précis de la thrombocytopénie n’est pas très bien connu. Il pourrait s’agir d’un défaut dans la production de plaquettes par la moelle osseuse associé à une augmentation de l’élimination des plaquettes par la rate ou encore à la présence inconstante d’auto-anticorps dirigés contre les plaquettes.

Une hémorragie après la circoncision peut être un premier indice de la présence de la maladie.
Les hémorragies sous-cutanées peuvent prendre l’apparence de pétéchies (petites taches rouges de la taille d’une tête d’épingle) ou être plus grandes et ressembler à des contusions. Les garçons affectés peuvent également présenter des selles sanguinolentes (particulièrement pendant l’enfance), des saignements des gencives, des saignements de nez prolongés ainsi que des saignements dans les articulations. L’hémorragie cérébrale est une complication dangereuse ; lors des premiers pas, il est parfois utile de faire porter un casque à l’enfant pour éviter les chocs à la tête en attendant que le traitement ait permis une augmentation des plaquettes.

Infections
Les infections sont fréquentes dans la forme classique du syndrome de Wiskott-Aldrich du fait du grave déficit des lymphocytes T et B. Ces infections peuvent être des infections respiratoires supérieures ou profondes, comme des otites moyennes, des sinusites et des pneumonies. Les infections plus graves comme les septicémies (infection du sang), les méningites et les infections virales graves sont moins fréquentes. Certains patients avec forme classique du syndrome de Wiskott-Aldrich souffrent d’infections récurrentes à Herpès simplex (bouton de fièvre) ou de pneumonies à germe opportuniste tel Pneumocystis jiroveci.

Eczéma
L’eczéma est très fréquent chez les patients atteints de la forme classique du syndrome de Wiskott-Aldrich. Chez les bébés, l’eczéma peut ressembler à la « croûte de lait », à un sévère érythème fessier ou être généralisé. Chez les garçons plus âgés, l’eczéma est généralement limité aux plis de peau situés à l’avant du coude, autour du poignet et derrière les genoux. Comme cet eczéma est très prurigineux (démangeaisons), les garçons affectés se grattent souvent jusqu’au sang, même pendant leur sommeil. Chez certains patients, l’eczéma peut être absent ou bénin. Parfois, il se surinfecte et doit être traité par antibiotiques en pommade ou par la bouche.

Manifestations auto-immunes

On observe dans un pourcentage de cas non négligeable et ce, à tout âge de la vie, y compris chez les garçons nourrissons ou chez les garçons plus âgés ou même encore chez les adultes, une incidence élevée de symptômes de type auto-immuns. Les affections auto-immunes sont des pathologies résultant d’un dérèglement du système immunitaire qui réagit contre des tissus de l’organisme du patient. La manifestation auto-immune la plus fréquente observée chez les patients atteints d’un syndrome de Wiskott-Aldrich est une forme d’anémie provoquée par des anticorps s’attaquant aux globules rouges. Certains patients ont des troubles plus généralisés avec fièvre en l’absence d’infection, gonflements articulaires, inflammation rénale et des symptômes gastro-intestinaux comme de la diarrhée. Occasionnellement, peut se développer une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite) de la peau, du cœur, du cerveau ou d’autres organes internes, avec de nombreux symptômes associés. Ces épisodes auto-immuns peuvent ne durer que quelques jours ou survenir par vagues répétées pendant plusieurs années.

Syndrome lymphoprolifératif et tumeurs malignes

Le premier est une augmentation de taille et de volume des organes lymphoides (ganglions, foie, rate, végétations nasale, amygdales). En général bénin, il peut être provoqué par la rencontre avec certains virus tels que l’EBV.

Des tumeurs malignes peuvent survenir chez les jeunes enfants atteints d’un syndrome de Wiskott-Aldrich, mais elles sont plus fréquentes chez les adolescents et les jeunes adultes. La plupart de ces tumeurs malignes impliquent les lymphocytes, comme le lymphome essentiellement et plus rarement une leucémie ou une tumeur solide.

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