IRIS - immuno-déficience primitive, recherches, information, soutien Association IRIS : immuno-déficience primitive, recherche, information, soutien


Lexique

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Adénosine désaminase (ADA)

Protéine indispensable au développement du système immunitaire.

ADN (acide désoxyribonucléique)

L’Acide DésoxyriboNucléique (ADN) est une molécule que l’on retrouve dans toutes les cellules vivantes. L’ADN est le support de l’information génétique. L’ensemble de toutes les informations génétiques pour un être vivant constitue le génome Il se transmet, en totalité ou en partie, lors des processus de reproduction. L’ADN détermine la synthèse (fabrication) des protéines.

Agammaglobulinémie

Absence d’immunoglobulines (Ig G, A, M) dans le sang. Le terme d’hypogammaglobulinémie, est utilisé quand il existe une quantité insuffisante d‘immunoglobulines de type Ig G dans le sang mais fabriquées malgré tout en petite quantité. Il existe une maladie appelée agammaglobulinémie liée à l’X ou maladie de Bruton dans laquelle on note un défaut de maturation des lymphocytes B. Comme ces patients sont dépourvus des cellules responsables de la production des immunoglobulines, ils présentent une insuffisance sévère en immunoglobulines.

Aigu

Terme utilisé pour décrire une maladie qui survient brusquement et est généralement de courte durée.

Allèles

Versions différentes d’un même gène. Chez un individu, chaque gène est représenté par deux allèles (l’un provenant du père, l’autre de la mère), situés au même endroit sur le chromosome. Ces deux allèles sont, soit identiques et l’individu est alors homozygote pour ce gène, soit différents, et l’individu est alors hétérozygote pour ce gène.

Amniocentèse

Prélèvement de liquide amniotique entourant le foetus dans le but d’effectuer un test génétique prénatal.

Anticorps

Protéines sécrétées par certains types de globules blancs (lymphocytes B) en réponse à une stimulation par un antigène; leur fonction essentielle est de combattre les bactéries, les virus, les toxines et d’autres substances étrangères à l’organisme.

Antigène

Tout corps étranger pour l’organisme.

Antigènes d’histocompatibilité

Substances chimiques situées à la surface de nombreuses cellules de l’organisme, notamment les cellules du système immunitaire ; ces antigènes, en général différents d’un individu à l’autre, permettent au système immunitaire de détecter des cellules provenant d’un autre organisme (comme dans le cas d’une greffe) car celles-ci portent des antigènes d’histocompatibilité différents.

Ataxie

Troubles de la coordination des mouvements, provoqués par des anomalies neurologiques.

Autosomes

Tout chromosome autre que les chromosomes sexuels X et Y. Il y a 22 paires d’autosomes dans les cellules humaines, soit 44 chromosomes non sexuels.

Bronchiectasie

Dilatation des bronches qui amènent l’air dans les poumons ; la bronchiectasie est généralement la conséquence d’infections récurrentes.

Biopsie chorionique

Prélèvement d’un échantillon du placenta en formation dans l’utérus dans le but d’effectuer un test génétique portant sur le nourrisson avant sa naissance.

Bactérie

Micro-organisme constitué d’une cellule unique, qui n’est visible qu’au moyen d’un microscope. Certaines bactéries peuvent être utiles ; d’autres peuvent provoquer des maladies chez l’humain.

Caryotype

Cela permet de visualiser la forme des 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Il permet également de déterminer sans erreur possible le sexe du bébé, puisque son étude va porter aussi sur les chromosomes sexuels (cf. figures 6 et 7). Lors du diagnostic anténatal : un caryotype est fait si on suspecte une anomalie de nombre (trop ou pas assez) sur des critères de morphologie échographiques ou biologiques. Si c’est une anomalie de la qualité du gène qui est recherchée, un examen du gène muté peut être réalisé en anténatal s’il est connu auparavant.

Cellule

La cellule vient du mot latin cellula, qui signifie “petite chambre “. C’est l’unité de base des êtres vivants. Les cellules de même type sont réunies en tissu, eux-mêmes réunis en organes. Sa taille est de quelques centièmes de millimètres. Elle a un noyau qui renferme la majorité de l’information génétique. Ce noyau est entouré de cytoplasme dans lequel se déroule la plupart des réactions chimiques nécessaires à la vie humaine. Nous avons dans notre organisme environ dix mille milliards de cellules (cf. figure 5). “Le mieux que nous puissions dire en ce moment est que la vie proprement dite commence avec la cellule” (Teilhard de Chardin, Le Phénomène humain, 1955).

Cellules du sang

Elles sont fabriquées dans une « usine » que l’on appelle la moelle osseuse, qui se loge dans tous les os du corps. Les cellules du sang sont composées des globules blancs (pour nous défendre des infections), des globules rouges (transport de l’oxygène à nos cellules) et des plaquettes (dont la fonction principale est de faire cesser l’écoulement du sang lors de plaies = hémostase). Quand les globules blancs baissent, il y a un risque plus important de faire des infections. Quand les gglobules rouges baissent, on a une anémie et on peut être fatigué. Quand les plaquettes baissent, on a une thrombopénie, on est plus à risque de saigner.

Champignon

Classe de micro-organismes relativement primitifs ; cette classe comprend aussi les levures et les moisissures.

Chromosome

Le terme de chromosome désigne le support physique des gènes, donc le matériel héréditaire de la cellule. Autrement dit, c’est la forme que prennent les constituants du noyau de la cellule au moment où celle-ci se divise. Leur nombre s’élève à 46 dans l’espèce humaine (ou 23 paires). Les chromosomes sont constitués essentiellement d’ADN et de protéines. Des techniques d’analyse fines permettent d’étudier la structure de chaque chromosome. C’est ainsi que l’on peut mettre en évidence, au sein de chaque chromosome, une alternance de bandes claires et de bandes sombres ressemblant à un « code-barre ». L’aspect et la répartition des bandes sont spécifiques de chaque paire de chromosome. Grâce à cette observation, il est possible de mettre en évidence des anomalies soit de nombre soit de structure des chromosomes (caryotype). Elles sont quelquefois détectées avant la naissance (= diagnostic anténatal) par l’analyse du caryotype de cellules provenant du foetus. La présence de chromosomes en surnombre est la trisomie. L’absence d’un chromosome dans une paire constitue une monosomie.

Chronique

Terme utilisé pour décrire une maladie ou une infection qui peut être récurrente ou de longue durée.

Complément

Système constitué d’enzymes présent dans le plasma. Le complément total est constitué de 11 composants qui interviennent les uns après les autres dans une réaction en chaîne. Cette réaction va aider le système immunitaire Antigène-Anticorps, et joue donc un rôle très important dans la lutte contre les maladies infectieuses. Le rôle du complément est essentiellement la destruction des antigènes. (cf. figure 3)

Complexe majeur d’histocompatibilité

Ensemble de gènes qui guide la production des antigènes d’histocompatibilité (voir la définition de ce terme) présents à la surface de nombreuses cellules de l’organisme, notamment les cellules du système immunitaire.

Conductrice

Ce sont les femmes qui sont dites « conductrices » (ou « porteuses » ou « transmettrices » ou « vectrices ») d’une maladie liée à l’X. En effet, la femme est caractérisée, sur le plan des chromosomes, par 2 chromosomes sexuels XX (l’homme est XY) (cf. figures 6 et 7). L’un de ces deux XX est dit “inactif”. Chez une femme conductrice d’une maladie liée à l’X, un des X va porter un gène malade. Chez cette femme, l’X où se situe le gène malade ou muté va être inactivé naturellement par le corps. Ainsi, l‘autre X va fournir le(s) facteur(s) nécessaires(s) au bon fonctionnement de la cellule. La femme est alors porteuse d’un gène muté sans le savoir et sans expression. Par contre, il existe un risque sur deux qu’elle transmette à ses filles ce gène malade (elles seront dites elles aussi transmettrices à leur tour). Si elles ont un garçon, il y a un risque sur deux pour que l’X transmis soit celui malade et donc avoir un garçon porteur de la maladie (cf. figure 11).

Congénital

Présent à la naissance.

Cryptosporidium

Micro-organisme qui provoque des troubles gastro-intestinaux et une maladie du foie ; il peut être présent dans l’eau de boisson.

Déficit Immunitaire

L’immunité (appelé système immunitaire) est un ensemble d’éléments qui permet de discriminer le « soi » du « non-soi ». Il est conçu pour nous défendre contre les éléments étrangers (et plus particulièrement les agents infectieux comme les bactéries, les virus ou les parasites). Le déficit immunitaire se caractérise par une perturbation de fonctionnement (dysfonctionnement) de ce système immunitaire. Ils sont nombreux et sont détaillés dans cette brochure.

Détection de porteur

Détection chez une personne d’un caractère (ou d’une maladie) dans ses gènes sans que cette personne ne souffre de symptômes de cette maladie.

Dominante (transmission autosomique dominante) (cf. figure 9)

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand :
- L’allèle « malade » (ou muté du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y)
- Et la présence d’un seul allèle malade est suffisante pour que la maladie s’exprime. L’allèle malade est transmis, soit par le père, soit par la mère, lui/elle aussi touché(e) par la maladie (cf. figure 9).
- La maladie peut s’exprimer de manière différente selon les individus et donc d’une génération à une autre. On parle alors de transmission autosomique dominante à expression variable.

Eczéma

Inflammation de la peau avec rougeur, démangeaisons, formation de croûtes et desquamation.

Enzyme

Protéine aidant (souvent pour accélérer) une réaction chimique dans le corps. Il existe un grand nombre d’enzymes spécifiques qui jouent un rôle important dans l’organisation et la fonction de l’organisme (digestion, conduction de l’information nerveuse, synthèse d’hormones, etc).

Gammaglobulines

Petits organes de la taille d’un haricot ; ils font partie du système immunitaire et sont répartis dans tout l’organisme. Chaque ganglion lymphatique contient des compartiments spécialisés qui hébergent des lymphocytes B, des lymphocytes T et des macrophages. Les ganglions lymphatiques regroupent en un site unique les divers facteurs nécessaires au développement d’une réponse immunitaire.

Gène

Un gène est une séquence d’ADN*. Il est présent dans les chromosomes de toutes les cellules de l’organisme et est indispensable au bon fonctionnement des cellules. Il correspond à une partie de l’information génétique nécessaire à la fabrication d’une protéine.

Glandes parathyroïdes

Petites glandes situées dans le cou près de la thyroïde ; ces glandes contrôlent le métabolisme normal et le taux de calcium dans le sang.

Globules blancs

Voir « leucocytes ».

Haplotype

Série de groupes de gènes du sixième chromosome chez l’humain et qui déterminent les antigènes d’histocompatibilité.

Hypogammaglobulinémie

Taux anormalement bas de gammaglobulines ou d’immunoglobulines (ou anticorps) dans le sang.

Immunité cellulaire

Elle est constituée par l’action des cellules du sang participant aux défenses immunitaires (globules blancs surtout).

Immunité humorale

Elle est constituée par l’action de protéines appelées immunoglobulines ou anticorps.

Immunocompétent

Capable de développer une réponse immunitaire.

Immunodéficience (déficit immunitaire)

Atteinte congénitale (présente à la naissance) ou acquise du système immunitaire qui l’empêche de développer une réponse immunitaire adéquate.

Immunodéficience combinée (déficit immunitaire combiné)

Déficit immunitaire où les deux types de lymphocytes, B et T, sont affectés ou insuffisants.

Immunodéficience primitive (déficit immunitaire primitif)

Déficit immunitaire dont la cause est initialement un mauvais fonctionnement des cellules et des tissus du système immunitaire, et non une autre maladie, un médicament où un agent externe ayant endommagé le système immunitaire.

Immunodéficience secondaire (déficit immunitaire secondaire)

Déficit immunitaire dû à une autre maladie ou à une autre cause comme le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), un cancer ou une chimiothérapie.

Immunoglobulines (Ig)

Ce sont des protéines avec un rôle essentiel dans la défense de l’organisme contre les agressions. Elles sont présentes non seulement dans le sang (plus spécifiquement dans le sérum) mais également dans d’autres liquides de l’organisme. Il existe 5 classes d’immunoglobulines : elles sont différentes par leur taille, leur poids, leur forme et surtout leur fonction.
- Les IgG sont les plus abondantes (70 à 80 % des immunoglobulines totales). Elles sont fabriquées lors d’un contact avec un antigène. Elles protègent l’organisme contre les bactéries, les virus, et les toxines qui circulent dans le sang. Elles fixent rapidement le complément (un autre des constituants du système immunitaire) pour se débarrasser de l’antigène. Elles participent également à la mémoire de la réponse immunitaire sur laquelle repose le mécanisme de la vaccination. Enfin, les immunoglobulines traversent le placenta et, de ce fait, protègent le foetus pendant quelques mois.
- Les IgA se trouvent essentiellement dans les sécrétions comme la salive, le suc intestinal, la sueur et le lait maternel. Le rôle essentiel des immunoglobulines A est d’empêcher les agents extérieurs de se lier aux cellules recouvrant nos muqueuses.
- Les IgM sont des immunoglobulines sécrétées lors du premier contact de l’organisme avec un antigène. C’est la première classe d’immunoglobulines libérée par une variété de globules blancs : les plasmocytes (« variétés » matures de lymphocytes B produisant les immunoglobulines). La présence d’IgM dans le sang indique une infection en cours.
- Les IgD sont une variété d’immunoglobulines en très faible quantité (< 1 % des immunoglobulines totales) et le plus souvent attachées à la surface des lymphocytes B où elles jouent un rôle de récepteur des antigènes avec les Ig M. Elles interviendraient dans la maturation des lymphocytes, c’est-à-dire dans le mécanisme permettant à ces globules blancs de devenir efficaces.
- Les IgE sont reliés aux mastocytes et aux granulocytes basophiles (variétés de globules blancs impliqués dans les phénomènes d’allergies). Dès la capture d’un antigène, l’immunoglobuline E déclenche la libération de produits participant à la réaction inflammatoire, et d’histamine entrant dans la réaction allergique. Les concentrations d’immunoglobulines E augmentent en cas d’allergie, et en présence de parasites (parasitose) dans le tube digestif ou lors de certaines maladies immunitaires.

In vitro

En dehors d’un environnement vivant ; qualifie une procédure ou une étude effectuée en éprouvette, par exemple.

In vivo

À l’intérieur d’un environnement vivant ; qualifie une procédure ou une étude effectuée dans l’organisme.

Infection opportuniste

Infection qui ne survient que dans certaines conditions, comme chez les personnes immunodéficientes.

Injection IV d’immunoglobulines

Administration de gammaglobulines directement dans une veine.

Injection sous-cutanée

Administration de gammaglobulines par injection lente directement sous la peau au moyen d’une petite pompe.

Interféron gamma

Cytokine principalement produite par les lymphocytes T ; elle favorise la destruction des bactéries par les phagocytes ; utilisée pour le traitement de la granulomatose septique progressive.

Leucocytes

Les leucocytes sont des cellules présentes dans le plasma sanguin. Elles peuvent s'apparenter à des globules blancs. On les classe en deux catégories selon la forme de leur noyau :

 

  • Les polynucléaires n'ont qu'un seul noyau polylobé (faisant croire à plusieurs noyaux - d'où le nom). Leur cytoplasme est ponctué de granulations. On les appelle aussi granulocytes. Ils sont formés dans la moelle osseuse.
  • Les mononucléaires comportent deux lignées majeures : - les monocytes (3 à 7 %), formés dans les ganglions lymphatiques, ont pour principale fonction la phagocytose (ou absorption des antigènes). - les lymphocytes (20 à 40 %) sont formés dans le tissu lymphoïde (ganglions lymphatiques). Ils ont un rôle important dans le fonctionnement du système immunitaire.

 

Leucémie

Type de cancer qui affecte les cellules du système immunitaire.

Leucocytes (globules blancs)

Petites cellules sanguines incolores qui jouent un rôle majeur dans le système immunitaire. On distingue cinq grands types de leucocytes : les monocytes, les lymphocytes, les neutrophiles, les éosinophiles et les basophiles.

Leucémie

Type de cancer qui affecte les cellules du système immunitaire.

Ligand CD 40

Protéine située en surface des lymphocytes T ; les personnes affectées par le syndrome d’hyper-IgM lié à l’X ne produisent pas suffisamment cette protéine.

Lymphe

Liquide contenant divers composants du système immunitaire, qui circule dans les tissus de l’organisme via les ganglions lymphatiques et les vaisseaux lymphatiques.

Lymphocytes

Cellules du sang qui appartiennent à la famille des globules blancs. Ils interviennent dans la réponse immunitaire. Ils sont de deux sortes principalement : les lymphocytes B (production d’anticorps : « immunité à médiation humorale ») et les lymphocytes T (« immunité à médiation cellulaire »). Les lymphocytes B sont fabriqués initialement dans la moelle osseuse où ils vont acquérir des propriétés indispensables de maturation puis vont, soit circuler dans le sang, soit se loger dans d’autres organes (ganglions, rate…), prêts à réagir en cas d’infections. Les plasmocytes (« variétés » matures de lymphocytes B) produisent les immunoglobulines. Les lymphocytes T, une fois sortis de la moelle, sont dits « immatures » et vont devoir passer par un organe essentiel qui est le thymus. C’est dans le thymus que les lymphocytes T vont devenir des « vrais lymphocytes T » : ils vont être éduqués pour reconnaître les différents agresseurs (comme une infection) extérieurs à notre corps. Ils vont aussi y apprendre qu’ils ne doivent pas s’attaquer à nos propres cellules (appelées “antigènes du soi”). Certains lymphocytes T sont des «tueurs» de cellules infectées, d’autres coordonnent les défenses (cf. figure 2).

Lymphome

Type de cancer des lymphocytes du système immunitaire.

Macrophages

Phagocytes présents dans les tissus ; ces cellules sont capables de détruire les bactéries ou les substances étrangères.

Maladie auto-immune

Maladie provoquée par une réaction du système immunitaire de l’organisme contre des tissus de ce même organisme.

Maladies rares ou maladies orphelines

Ce sont des maladies qui affectent moins de 0,05 % de la population (1 personne sur 2 000). À ce jour, on estime qu’il en existe entre 5 000 et 8 000. 80 % de ces pathologies sont d’origine génétique. (www.orpha.net)

Métabolisme

Terme général qui désigne les transformations chimiques au sein d’une seule cellule ou au sein de l’ensemble de l’organisme ; ces transformations chimiques entraînent la construction ou la destruction de matière vivante.

Micro-organismes

Minuscules organismes vivants, généralement constitués d’une cellule unique ; on y retrouve les bactéries, les protozoaires et les champignons.

Moelle osseuse

Tissu mou situé à l’intérieur de la plupart des os ; la moelle osseuse est le siège de la formation des globules rouges, des globules blancs, des plaquettes et des cellules du système immunitaire.

Molécule

Plus petite unité de matière d’un élément ou d’un composé chimique.

Monocyte

Phagocyte présent dans le sang et qui agit comme un nettoyeur ; il est capable de détruire les bactéries ou des substances étrangères ; dans les tissus, les monocytes se transforment en macrophages.

Monokines

Messagers chimiques produits et sécrétés par les monocytes et les macrophages.

Muguet

Mycose (infection par un champignon) de l’intérieur de la bouche, provoquée par une levure appelée Candida.

Muqueuses

Surfaces qui sont en contact avec l’environnement comme les muqueuses de la bouche, du nez, du tractus gastro-intestinal, des yeux, etc. ; ces muqueuses sont protégées contre les infections par les anticorps IgA.

Mutation

Quand une cellule se divise, elle donne 2 « cellules-filles ». En se divisant, elle va reproduire (répliquer) toute l’information génétique qu’elle contient, afin que chaque cellule fille puisse fonctionner normalement, comme elle auparavant. Malheureusement, le système de réplication de l’ADN n’est pas infaillible. Il s’y produit régulièrement de petites erreurs au hasard. La notion de hasard est très importante. Cela signifie qu’une mutation se produit indépendamment du fait qu’elle apporte un avantage ou pas. Très souvent, ces cellules où il existe des erreurs sont éliminées par l’organisme. Quand elles ne le sont pas, il existe une mutation qui peut « parler » et nous rendre malades. Certaines cellules filles sont donc différentes de la cellule mère à cause d’une de ces mutations aléatoires : un nouvel allèle est apparu. Pour qu’une mutation soit présente dans toutes les cellules du corps, il faut qu’elle ait été présente dès la cellule oeuf, c’est à dire dans une cellule sexuelle d’un des deux parents, sinon, elle ne touche qu’une partie de l’organisme.

Neutropénie

Taux anormalement bas de neutrophiles dans le sang.

Neutrophiles

Type de polynucléaire présent dans le sang et les tissus ; les neutrophiles sont capables d’ingérer des micro-organismes.

Organisme

Ensemble des organes qui constituent un être vivant.

Ostéomyélite

Infection d’un os.

Parasite

Plante ou animal qui vit, croît et se nourrit sur ou à l’intérieur d’un autre organisme vivant.

Pétéchies

Taches rouges de la taille d’une tête d’épingle, apparaissant suite à des saignements sous la peau.

Phagocyte

Classe générale de globules blancs qui ingèrent les microbes et d’autres cellules et particules étrangères ; les monocytes, les macrophages et les neutrophiles sont des types de phagocytes.

Phénotype

Ensemble des caractères observables d’un individu. Le phénotype correspond à la réalisation du génotype (expression des gènes) mais aussi des effets du milieu, de l’environnement.

Plaquettes

Cellules les plus petites et les plus fragiles du sang ; elles interviennent principalement dans le phénomène de la coagulation du sang.

Plasma

Le sang est constitué de cellules (45 % du volume du sang) en suspension dans un liquide appelé plasma (qui représente environ 55 % de son volume). Le plasma est composé d’eau, de lipides (graisses), d’hormones, de facteurs de coagulation et de plus d’une centaine de protéines dont les principales sont l’albumine et les immunoglobulines. La différence entre le sérum et le plasma est minime : le sérum possède la même composition que le plasma mais il est débarrassé de la fibrine et d’autres agents responsables de la coagulation. En pratique, dans les laboratoires, quand on laisse coaguler le sang : les cellules du sang vont se mettre avec la fibrine et des agents coagulants (et former ainsi un caillot) en laissant un liquide clair qu’on appelle le sérum.

Plasmocytes

Cellules productrices d’anticorps, dérivées des lymphocytes B.

Polymorphisme génétique

Du grec “poly“ plusieurs et “morphos“ formes. C’est le fait qu’une espèce avec des caractéristiques va se modifier au cours des générations (morphologie, physiologie, comportement…), modifications pour lesquelles la génétique peut jouer un rôle, même partiel. Nous sommes tous issus d’une population génétiquement polymorphe, c’est à dire possédant plusieurs allèles pour chaque gène. Comment apparaissent donc ces nouveaux allèles, ce polymorphisme? C’est le phénomène de mutation. Ces variations, qui rendent compte des différents allèles dans une population, sont normales et ne sont pas pathogènes. Un gène est considéré comme polymorphe s’il existe au moins deux allèles dans la population générale à une fréquence égale ou supérieure à 1 %.

Polynucléaire (ou granulocyte)

Cellules du sang (cf. figure 1) qui appartiennent à la famille des globules blancs. Ils sont appelés ainsi car la forme de leur noyau donne l’impression de plusieurs noyaux. Les principaux polynucléaires sont les neutrophiles qui sont indispensables pour la défense contre les bactéries et champignons. En cas de baisse de ces polynucléaires neutrophiles, on parle de neutropénie. Il existe des DIP où les polynucléaires neutrophiles sont en quantité suffisante mais ils ne fonctionnent pas correctement (= « défaut d’oxydation » c’est-à-dire difficulté de maîtriser et d’éliminer la bactérie ou champignon), c’est la granulomatose septique chronique.

Polysaccharides

Glucides complexes.

Prophylactique

Traitement médical instauré pour prévenir ou empêcher une maladie ou une infection.

Protéines

Ce sont des molécules présentes dans tous les organismes vivants. Elles sont nombreuses, jouent des rôles très importants dans l’organisme mais également très variés : enzymes, hormones, immunoglobulines, collagènes, interférons... sont autant de protéines aux rôles spécifiques. Elles assurent l’essentiel des fonctions de la cellule (architecture cellulaire, fonctionnement de la cellule, effecteurs au niveau du fonctionnement, etc …). Les protéines sont des macromolécules (assemblage d’un grand nombre de molécules) constituées de longues chaînes d’acides aminés (les éléments de base). La protéine va être issue du message génétique contenu dans un gène.

Rate

Organe situé dans la cavité abdominale ; la rate est directement reliée à la circulation sanguine et, comme les ganglions lymphatiques, elle contient des lymphocytes B, des lymphocytes T et des macrophages.

Réaction du greffon contre l’hôte

Réaction dans laquelle des cellules de moelle osseuse greffée s’attaquent aux tissus du receveur.

Récepteur

Protéine, généralement située à la surface des cellules, capable de fixer une molécule informative (médiateurs chimiques, hormones, etc...) et de convertir ce message extracellulaire (hors de la cellule) en signal intracellulaire (dans la cellule), avec une réponse attendue de la part de la cellule.

Récessive

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand :
- Le gène anormal est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y)
- La présence de deux gènes anormaux est indispensable pour que la maladie s’exprime
- L’un des deux gènes anormaux est transmis par le père, l’autre par la mère. Elle va atteindre autant les hommes que les femmes. La consanguinité augmente le risque.

Rejet de greffe

Réponse immunitaire du receveur vis-à-vis de l’organe ou du tissu greffé, entraînant le rejet de l’organe ou du tissu greffé.

Réponse immunitaire

Réponse du système immunitaire contre des substances étrangères.

Sang de cordon

Sang prélevé sur le placenta lors d’une naissance.

Septicémie

Infection du sang.

Système endocrinien

Ensemble des glandes de l’organisme qui sécrètent des hormones.

Télangiectasie

Dilatation des vaisseaux sanguins.

Test génétique

Test effectué pour déterminer si une personne est porteuse d’un gène ou d’un caractère génétique spécifique.

Thérapie génique

Traitement par les gènes : introduction de matériel génétique (gène) dans les cellules d’un organisme pour y corriger une anomalie à l’origine d’une pathologie. Il s’agit souvent d’apporter un gène normal et fonctionnel dans une cellule où le gène présent est altéré ou muté.

Thrombocytopénie

Taux de plaquettes inférieur à la normale.

Thymus

Organe du corps situé dans la poitrine (thorax), au-dessus du coeur. Il permet de produire, à partir de lymphocytes T justes sortis de la moelle osseuse, des lymphocytes T aptes à combattre les maladies. Les lymphocytes T vont être “éduqués” pour une réaction immunitaire contre un organisme spécifique.

Transmission autosomique récessive

Forme de transmission héréditaire où le caractère (ou la maladie) est hérité des deux parents.

Transmission récessive liée à l’X

Forme de transmission héréditaire où le caractère (ou la maladie) se transmet par le chromosome X.

Tumeur maligne

Cancer.

Vaccin

Substance contenant des composants d’un organisme infectieux ; le vaccin stimule une réponse immunitaire dans le but d’exercer l’organisme à répondre à une infection ultérieure par cet organisme infectieux.

Vaccin vivant

Vaccin contenant du virus vivant ; chez les personnes immunodéficientes, les vaccins vivants (particulièrement le vaccin par voie orale contre la polio) peuvent transmettre la maladie qu’ils sont censés prévenir.

Vecteurs

Virus modifiés contenant des gènes normaux ; ils sont utilisés dans la thérapie génique pour introduire des gènes normaux dans les cellules.

Virus

Microbes invisibles au microscope optique, responsables de maladies infectieuses ; les virus ne peuvent se reproduire que dans des cellules vivantes.

Ensemble pour agir, informer, aider et protéger !

Vous pouvez envoyer un chèque à l'ordre de Association IRIS. Un reçu fiscal vous sera envoyé dans les plus brefs délais.

Pour donner, n'hésitez pas à remplir un bulletin d'adhésion. En plus du soutien financier que cela représente, chaque adhésion donne un peu plus de poids à l'association.

adhérer en ligne faire un don en ligne