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Recherche, thérapie génique

Témoignage d'Alain Fischer, Directeur de l’unité d’immuno hématologie pédiatrique, hôpital Necker-enfants malades / Paris, coordonateur du CEREDIH.

fischer.jpgLes travaux du CEREDIH, en matière de recherche, gravitent autour de trois axes principaux qui sont déterminants dans la connaissance, le diagnostic et la prise en charge de maladies rares et chroniques comme les DIP et ouvrent des perspectives de travail pour les prochaines années :

  • mettre en place une véritable épidémiologie au plan national
  • essayer de lier autant que possible les connaissances acquises sur ces maladies, dans les domaines de la génétique, de l’immunologie et de la clinique
  • enfin progresser sur l’évaluation des thérapeutiques.
  • À titre d’exemples, les projets suivants déclinent l’un ou l’autre de ces 3 axes.

    Améliorer l’épidémiologie des DIP en France

    Cet aspect concerne tous les patients. Il consiste à enrichir le registre du CEREDIH, afin d’avoir une meilleure description de ces maladies, en utilisant tous les moyens à notre disposition :

    • l’identification des patients atteints de DIP dans les centres de compétences, bien sûr
    • des enquêtes ciblées sur des régions de France, que nous commençons à conduire. Nous devons comprendre les différences de prévalence entre les régions (voir notre carte). Nous avons donc sélectionné trois départements pour leurs différences : le Maine-et-Loire (haute prévalence), la Haute-Vienne (faible), le Pyrénées-Orientales (faible, éloignement du CHU)
    • l’utilisation des bases de données nationales du programme de médicalisation des systèmes d'information (PMSI) quand elles renseignent des informations épidémiologiques sont également une source essentielle d’information.

    Le but est in fine d’avoir la photo la plus précise possible de la répartition des patients sur le territoire pour ensuite enregistrer les progrès en matière de diagnostic et de prise en charge. Cela nous permet en effet de travailler sur les outils d’évaluation des pratiques médicales, et dans le même temps de nous donner les moyens de les faire évoluer.

    Améliorer la prise en charge des patients

    Pour illustrer ce point, on peut prendre quelques exemples.

    • Aller plus loin dans l’évaluation des greffes. Notre but est de rassembler toutes les caractéristiques dont nous disposons, d’une part sur les enfants greffés et sur leur maladie, et d’autre part, sur les résultats des greffes, afin de rechercher des corrélations. Nous cherchons à mieux comprendre le lien entre différents aspects cliniques (sévérité des infections, degré de compatibilité entre donneur et receveur), type de greffe (cordon, greffe parentale,…) des déficits immunitaires et les paramètres de réussites (guérison, pronostic, complications,…) des greffes.
    • Mieux comprendre les cancers qui se développent chez un patient atteint de DIP. Ils sont rares, donc mal connus. Nous étudions leur fréquence, leurs caractéristiques, comment on les traite, de façon à en sortir des indications et établir des recommandations sur les plans diagnostic et thérapeutiques.
    • Améliorer la prévention des infections chez les patients atteints d’agammaglobulinémie. Nous testons notamment des antibiotiques de façon à éradiquer certains germes et à tenter, à long terme, de réduire les reliquats de complications infectieuses chez ces malades.
    • Étudier les modalités de transition enfant-adulte. Il s’agit là de dresser des constats et formuler des propositions sur un sujet qui prendra une importance croissante dans les années qui viennent.

    Etudier certains DIP spécifiquement

    De nombreuses études se consacrent à ce sujet, là encore quelques exemples pour illustrer :

    • Une étude en cours sur les complications vasculaires des patients atteints de syndrome Hyper IgE a déjà généré des résultats prometteurs, notamment au regard des risques d’anévrismes qu’ils peuvent présenter. De plus, nous travaillons à établir des corrélations fines entre clinique, génétique et immunologie.
    • Une équipe, à Nantes et Angers, travaille au dépistage néonatal systématique des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (DICS). En collaboration avec une équipe du Wisconsin, ils mettent en place une étude pilote de faisabilité du dépistage dans deux départements. Nous savons que les techniques biologiques fonctionnent, en revanche, le fait que ce dépistage fonctionne aux USA ne préjuge pas qu’il en est de même pour la France : c’est dans les bonnes pratiques que de faire des tests par pays.

    Identifier de nouveaux gènes et développer les indications de la thérapie génique

    Ces travaux de recherche sont liés au CEREDIH, mais spécifiques à l’équipe de Necker qui poursuit le déchiffrage génétique des DIP et ses essais cliniques en thérapie génique.

    Fondation Imagine

     

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