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Transmission, diagnostic et conseil génétique

Quels sont les symptômes qui peuvent faire penser à un déficit immunitaire primitif ?

Les signes sont fonction du type de déficit immunitaire

  • Déficit affectant les lymphocytes T :

    Il s’exprime très tôt dans la vie de l’enfant (dès les premiers mois) avec des infections à répétition parfois sévères et/ou un retard de croissance et/ou une diarrhée persistante. Quand le diagnostic est posé, les enfants sont hospitalisés dans un milieu « protégé » des infections.

  • Déficit affectant les lymphocytes B et donc la fabrication d’anticorps :

    Il s’exprime dès que l’enfant aura perdu les anticorps transmis par sa maman, soit souvent après 6 mois de vie. Les manifestations sont souvent des infections de la sphère ORL (par exemple otites) et/ou pulmonaires (par exemple infections pulmonaires à répétition). Si le diagnostic n’est pas porté rapidement, l’enfant peut avoir des dommages aux oreilles (perte d’audition) ou aux poumons conséquents des infections. Parfois, malgré un traitement précoce et bien conduit, ces séquelles peuvent également survenir.

  • Déficit affectant les polynucléaires (soit absents soit non fonctionnels) :

    Il a pour conséquences des infections, dès le plus jeune âge : ORL, pulmonaires, cérébrales ou des ganglions. Les enfants atteints de ce défaut sur les polynucléaires peuvent faire des infections avec parfois des microbes ou des champignons peu fréquents. Quand le défaut porte sur la fonction des polynucléaires, d’ autres signes peuvent apparaître comme des « granulomes », sorte de « boules », localisées par exemple au foie, à la rate, au cerveau, au poumon.

D’autres déficits, plus rares, n’affectant aucune de ces cellules, peuvent conduire malgré tout à un défaut de l’immunité.

  • Le Centre de référence des Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH : http://www.ceredih.fr) et l’association de patients IRIS ont réalisé des brochures sur les DIP avec les signes cliniques d’alerte devant faire évoquer un DIP. Il y est précisé que, même si l’un ou l’autre des signes cliniques laisse penser à un déficit immunitaire primitif, il n’en est pas systématiquement ainsi.

 

Les 10 signes cliniques d’alerte d’un déficit immunitaire chez l’enfant :

  • Plus de 8 otites par an
  • Plus de 2 sinusites par an
  • Plus de 2 mois de traitement antibiotique par an ou la nécessité d’un traitement antibiotique par voie intraveineuse
  • 2 pneumonies par an
  • Ralentissement de la croissance
  • Des épisodes de forte fièvre
  • Mycose de la peau ou des muqueuses récidivante ou chronique
  • Diarrhée chronique
  • 2 infections sévères dans l’année ayant nécessité une hospitalisation
  • Cas d’immunodéficience connu dans la famille

(Téléchargez la fiche des 10 signes cliniques chez l'enfant)

 

Les 12 signes cliniques d’alerte d’un déficit immunitaire chez l’adulte :

  • Plus de 2 otites par an
  • Plus de 2 sinusites aigües ou sinusites chroniques par an
  • Plus de 2 mois de traitement antibiotique par an et/ou nécessité d’un traitement antibiotique par voie intraveineuse
  • 2 pneumonies dans l'année
  • Diarrhée chronique avec perte de poids
  • Épisodes de fièvre importante inexpliquées
  • Mycose cutanéo-muqueuse persistante
  • 2 infections graves dans l’année
  • Cas d'immunodéficinece connu dans la famille
  • Manifestations autoimmunes et/ou granulomatose
  • Infections virales répétées ou chroniques (Herpes, zona, verrues, aphtes, condylome, infections génitales chez la femme)
  • Dilatation des bronches et/ou bronchites répétées sans causes reconnue

(Téléchargez la fiche des 12 signes cliniques chez l'adulte)

 

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